{"id":26,"date":"2021-05-09T22:00:10","date_gmt":"2021-05-09T21:00:10","guid":{"rendered":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/?page_id=26"},"modified":"2021-12-14T22:31:08","modified_gmt":"2021-12-14T21:31:08","slug":"kcna2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/kcna2\/","title":{"rendered":"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignleft size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-768x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-333\" width=\"384\" height=\"512\" srcset=\"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-768x1024.jpg 768w, https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-225x300.jpg 225w, https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-1152x1536.jpg 1152w, https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-1536x2048.jpg 1536w, https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-9x12.jpg 9w, https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-scaled.jpg 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 384px) 100vw, 384px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Ezt a r\u00e9szt csak azoknak aj\u00e1nljuk, akiket \u00e9rdekel az orvostudom\u00e1ny jelenlegi tud\u00e1sa az \u00e9rintett g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l. Pr\u00f3b\u00e1ltuk \u00fagy \u00f6sszefoglalni, hogy mindenki sz\u00e1m\u00e1ra \u00e9rthet\u0151 legyen (mi sem vagyunk orvosok).<\/p>\n\n\n\n<p>R\u00e9szlet Le\u00f3 genetikai teszteredm\u00e9ny\u00e9b\u0151l:<\/p>\n\n\n\n<pre class=\"wp-block-preformatted\"> Az anal\u00edzis sor\u00e1n a KCNA2 g\u00e9nben a 3. exonban a c.1120A&gt;G, p.(Thr374Ala)\n mut\u00e1ci\u00f3t mutattuk ki heterozig\u00f3ta form\u00e1ban.<\/pre>\n\n\n\n<p>Ezt a g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3t az early infantile epileptic encephalophaty-val (EIEE), azaz a korai infantilis epilepszi\u00e1s encephalop\u00e1ti\u00e1val hozt\u00e1k \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe.<\/p>\n\n\n\n<p>Mit jelent ez pontosan?<\/p>\n\n\n\n<p><em>Minden ami ez ut\u00e1n j\u00f6n, a tudom\u00e1ny jelenlegi \u00e1ll\u00e1sa szerint \u00e9rtend\u0151, ezt fontosnak tartjuk kiemelni. A KCNA2 g\u00e9n ezen konkr\u00e9t mut\u00e1ci\u00f3j\u00e1t emberekben legel\u0151sz\u00f6r 2016-ban <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/abs\/pii\/S1090379816300095\">\u00edrt\u00e1k le<\/a>. Ez el\u0151tt <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/20696761\/\">eg\u00e9r<\/a> \u00e9s b\u00e9kak\u00eds\u00e9rletek eredm\u00e9nyeir\u0151l sz\u00f3l n\u00e9h\u00e1ny cikk. Le\u00f3 vari\u00e1ns\u00e1t, illetve a m\u0171k\u00f6d\u00e9smechanizmus\u00e1t csak 2017-ben <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29050392\/\">azonos\u00edtott\u00e1k<\/a>, \u00f6r\u00fclhet\u00fcnk, hogy egy\u00e1ltal\u00e1n ennyi inform\u00e1ci\u00f3 a rendelkez\u00e9s\u00fcnkre \u00e1ll, ahogy annak is, hogy van diagn\u00f3zisunk. Sokaknak ez sem adatik meg.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>Az oldalt friss\u00edtj\u00fck, ha esetleg olyan tanulm\u00e1ny jelenik meg, ami az itt le\u00edrtakat m\u00f3dos\u00edtja vagy \u00faj inform\u00e1ci\u00f3t tartalmaznak.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>El\u0151sz\u00f6r n\u00e9zz\u00fck meg, mi is az a KCNA2 g\u00e9n.<\/p>\n\n\n\n<p>A g\u00e9njeink szakaszok a DNS-ben. A DNS-\u00fcnk tesz minket azz\u00e1, akik vagyunk, \u00e9s az ebben tal\u00e1lhat\u00f3 elt\u00e9r\u00e9sek okozz\u00e1k a genetikai eredet\u0171 betegs\u00e9geket is. A DNS nem minden szakasza egyform\u00e1n \u00e9rz\u00e9keny a s\u00e9r\u00fcl\u00e9sekre: bizonyos r\u00e9szeken nagyfok\u00fa v\u00e1ltozatoss\u00e1g figyelhet\u0151 meg az emberi popul\u00e1ci\u00f3ban, ezeken a r\u00e9szeken egy mut\u00e1ci\u00f3 \u00e1ltal\u00e1ban nem okoz probl\u00e9m\u00e1t. M\u00e1s r\u00e9szeken egyetlen kis elt\u00e9r\u00e9s is s\u00falyos betegs\u00e9geket tud okozni. Van egy kisebb szakasz, az exom, ez a DNS azon kb. 1%-nak az \u00f6sszefoglal\u00f3 neve, ami a legfontosabb inform\u00e1ci\u00f3kat tartalmazza a test\u00fcnket fel\u00e9p\u00edt\u0151 feh\u00e9rj\u00e9kr\u0151l. Tapasztalatok szerint a legt\u00f6bb genetikai betegs\u00e9g oka innen sz\u00e1rmazik, ilyen a KCNA2 g\u00e9n is. <br><br>A KCNA2 egy g\u00e9n, a fesz\u00fclts\u00e9g vez\u00e9relt k\u00e1lium csatorn\u00e1k egyik fajt\u00e1ja. A n\u00e9v eredete az angol r\u00f6vid\u00edt\u00e9sb\u0151l sz\u00e1rmazik: <strong>K<\/strong>alium <strong>C<\/strong>ha<strong>n<\/strong>nel, <strong>A<\/strong> sub-family, member <strong>2<\/strong>. A fesz\u00fclts\u00e9g vez\u00e9relt ioncsatorn\u00e1k k\u00f6z\u00e9 tartozik, ebb\u0151l l\u00e9tezik t\u00f6bbf\u00e9le is, p\u00e9ld\u00e1ul a n\u00e1trium, a kalcium \u00e9s a k\u00e1lium ioncsatorna, ezek m\u0171k\u00f6d\u00e9sben \u00e9s fel\u00e9p\u00edt\u00e9sben el\u00e9gg\u00e9 hasonl\u00edtanak egym\u00e1shoz. Ezek a csatorn\u00e1k val\u00f3j\u00e1ban feh\u00e9rj\u00e9k a k\u00f6zponti idegrendszert fel\u00e9p\u00edt\u0151 idegsejtekben, melyek ionok \u00e1tjut\u00e1s\u00e1t szab\u00e1lyozz\u00e1k a sejtmembr\u00e1non kereszt\u00fcl.<\/p>\n\n\n\n<p>Mi az ion \u00e9s az elektromos fesz\u00fclts\u00e9g?<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Ion: elektromos t\u00f6lt\u00e9s\u0171 r\u00e9szecske. <\/li><\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Elektromos fesz\u00fclts\u00e9g: K\u00e9t pont k\u00f6z\u00f6tt v\u00e9gzett munka mennyis\u00e9ge (m\u00e9rt\u00e9kegys\u00e9ge: Volt). Ez onnan lehet ismer\u0151s, hogy a magyar elektromos h\u00e1l\u00f3zat, az otthoni konnektorod, 230V-on m\u0171k\u00f6dik.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>Na de hogy f\u00fcgg \u00f6ssze ez az epilepszi\u00e1val?<\/p>\n\n\n\n<p>Az agy m\u0171k\u00f6d\u00e9se sor\u00e1n is ugyanilyen elektromos fesz\u00fclts\u00e9g ingadozik, csak sokkal \u00f6sszetettebb mint\u00e1t k\u00f6vetve \u00e9s sok nagys\u00e1grenddel gyeng\u00e9bben. Amikor az agyunkban (\u00e9s az idegrendszer egy\u00e9b r\u00e9szeiben) l\u00e9v\u0151 idegsejtek inform\u00e1ci\u00f3t tov\u00e1bb\u00edtanak, akkor k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 ionok \u00e9s ioncsatorn\u00e1k sokas\u00e1g\u00e1t haszn\u00e1lj\u00e1k arra, hogy \u00f3ram\u0171 pontoss\u00e1ggal \u00f6sszehangolt m\u00f3don n\u00e1trium, k\u00e1lium \u00e9s egy\u00e9b ionokat engedjenek be az idegsejten bel\u00fclre vagy juttassanak ki onnan. Ezen ionok t\u00e9rben \u00e9s id\u0151ben \u00f6sszehangolt ki-be v\u00e1ndorl\u00e1sa val\u00f3s\u00edtja meg azoknak az elektromos jeleknek a terjed\u00e9s\u00e9t, amik v\u00e9gs\u0151 soron p\u00e9ld\u00e1ul az izmainkat mozg\u00e1sra b\u00edrj\u00e1k, vagy elolvastatj\u00e1k vel\u00fcnk ezt a bekezd\u00e9st. <br><br>Ha az idegsejtek elektromos m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9ben zavar keletkezik, epilepszi\u00e1nak nevezz\u00fck. Leegyszer\u0171s\u00edtve, term\u00e9szetesen. Az epilepszi\u00e1nak rengeteg megjelen\u00e9si form\u00e1ja van, a pici k\u00e9zr\u00e1ngat\u00f3z\u00e1son \u00e1t a p\u00e1r m\u00e1sodperces figyelemkies\u00e9sen kereszt\u00fcl a legismertebb f\u00f6ld\u00f6n fekv\u0151 habz\u00f3 sz\u00e1j\u00fa g\u00f6rcs\u00f6l\u0151 verzi\u00f3ig, de ez egy nagyon nagy t\u00e9mak\u00f6r, erre most nem t\u00e9r\u00fcnk ki. <\/p>\n\n\n\n<p>Na de mit jelent a t\u00f6bbi r\u00e9sz? <\/p>\n\n\n\n<pre class=\"wp-block-preformatted\">c.1120A&gt;G, p.(Thr374Ala) mut\u00e1ci\u00f3t mutattuk ki heterozig\u00f3ta form\u00e1ban<\/pre>\n\n\n\n<p>Ez a mut\u00e1ci\u00f3 okozza a probl\u00e9m\u00e1t. A furcsa alfanumerikus r\u00e9sz az elej\u00e9n a mut\u00e1ci\u00f3t azonos\u00edtja be. Ez nem egy fant\u00e1zian\u00e9v, hanem azt \u00edrja le, a g\u00e9nen bel\u00fcl hol \u00e9s milyen elt\u00e9r\u00e9s alakult ki. Ez egy \u00fagynevezett pontmut\u00e1ci\u00f3, ami azt jelenti, hogy a g\u00e9nt le\u00edr\u00f3 DNS szakasz egyetlen pontj\u00e1n van elt\u00e9r\u00e9s a norm\u00e1lishoz k\u00e9pest. De honnan is tudjuk, hogy mi a norm\u00e1lis?<br><br>Az orvostudom\u00e1ny fejl\u0151d\u00e9s\u00e9vel egyre t\u00f6bb \u00e9s t\u00f6bb ember DNS-\u00e9t siker\u00fcl analiz\u00e1lni, amib\u0151l \u00f3ri\u00e1si katal\u00f3gusokat \u00e1ll\u00edtanak \u00f6ssze a kutat\u00f3k. Sz\u00e1m\u00edt\u00f3g\u00e9pes programok seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel analiz\u00e1lj\u00e1k, hogy mik azok a r\u00e9szek amik hasonl\u00f3ak \u00e9s mik azok amik k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151ek az egyes egyedekben. P\u00e9ld\u00e1ul a szem sz\u00edn\u00e9t le\u00edr\u00f3 r\u00e9szekben nagyfok\u00fa v\u00e1ltozatoss\u00e1g figyelhet\u0151 meg, ez\u00e9rt n\u00e9ha nem is olyan egy\u00e9rtelm\u0171 k\u00e9rd\u00e9s eld\u00f6nteni, mi is a &#8222;norm\u00e1lis&#8221;\/&#8221;eg\u00e9szs\u00e9ges&#8221;. Azonban a KCNA sajnos pont egy olyan g\u00e9n, ahol a popul\u00e1ci\u00f3 d\u00f6nt\u0151 t\u00f6bbs\u00e9g\u00e9nek pontosan ugyan az a genetikai k\u00f3dja. Minden ett\u0151l elt\u00e9r\u0151 mut\u00e1ci\u00f3 el\u0151fordul\u00e1si gyakoris\u00e1ga kevesebb, mint 1%, \u00e9s ezek az elt\u00e9r\u00e9sek \u00e1ltal\u00e1ban s\u00falyosan beteg emberekhez tartoznak.<\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e1bb l\u00e1that\u00f3 egy \u00e1bra arr\u00f3l, hogyan \u00e9p\u00fcl fel a KCNA2 csatorna, ami teh\u00e1t k\u00e1lium ionok \u00e1tjut\u00e1s\u00e1t szab\u00e1lyozza a sejtmembr\u00e1non kereszt\u00fcl. A s\u00e1rga, piros \u00e9s k\u00e9k p\u00f6tty\u00f6k helye le\u00edrhat\u00f3 bet\u0171kkel \u00e9s sz\u00e1mokkal is, p\u00e9ld\u00e1ul: p.(Thr374Ala), az \u00e1br\u00e1n vil\u00e1gosk\u00e9k &#8222;T374A&#8221; jelz\u00e9ssel (ez a Le\u00f3t \u00e9rint\u0151 mut\u00e1ci\u00f3). Ez azt jelenti, hogy a 374. poz\u00edci\u00f3ban a thrionin (Thr) aminosav helyett alanin (Ala) aminosav tal\u00e1lhat\u00f3. Ugyanezt az inform\u00e1ci\u00f3t tartalmazza a c.1120A&gt;G jel\u00f6l\u00e9s is, csak \u00fagy megfogalmazva, hogy az 1120. b\u00e1zisp\u00e1rban adenin (A) helyett guanin (G) tal\u00e1lhat\u00f3. Mintha azt mondan\u00e1m, hogy egy k\u00f6nyvben a 374. sz\u00f3 az &#8222;\u00edr&#8221; helyett &#8222;\u00far&#8221;, vagy hogy az 1120. bet\u0171 &#8222;\u00ed&#8221; helyett &#8222;\u00fa&#8221;. <\/p>\n\n\n\n<p>V\u00e9g\u00fcl, de nem utols\u00f3 sorban a heterozig\u00f3ta forma azt jelenti, hogy Le\u00f3 kromosz\u00f3m\u00e1i k\u00f6z\u00fcl csak az egyik fel\u00e9ben tal\u00e1lhat\u00f3 meg a mut\u00e1ci\u00f3, a m\u00e1sik norm\u00e1lis. Amiket Le\u00f3 m\u00e9g meg tud csin\u00e1lni az az\u00e9rt tudja, mert az 1-es kromosz\u00f3map\u00e1rj\u00e1nak az egyik fele j\u00f3l m\u0171k\u00f6dik. A m\u00e1sik fel\u00e9ben egy adott ponton thrionin aminosav helyett alanin aminosav tal\u00e1lhat\u00f3. Ennyi. Ez okoz minden probl\u00e9m\u00e1t.<\/p>\n\n\n\n<p>Ha csak annyit mondunk, Le\u00f3nak KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3ja van, az m\u00e9g nem \u00edrja le pontosan a helyzet\u00e9t. Van olyan KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3val \u00e9l\u0151 gyermek, aki kacagva szaladg\u00e1l. Att\u00f3l f\u00fcgg\u0151en, hogy hol helyezkedik el az elt\u00e9r\u00e9s a feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol\u00f3 DNS-szakaszaban, 3 csoportot azonos\u00edtottak a g\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9vel kapcsolatban.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"512\" height=\"384\" src=\"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/image.jpeg\" alt=\"extracellular intracelluar NH2 De novo variants in KCNA2-related encephalopathies R297Q T374A Gain-of-Fun\u00fcn Gain- and Loss-of n KCNA2 e e 0.2, a voltage\u2022 gated potassium channel important for neuronal \" class=\"wp-image-53\" srcset=\"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/image.jpeg 512w, https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/image-300x225.jpeg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 512px) 100vw, 512px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Loss of function<\/strong> (az \u00e1br\u00e1n pirossal jel\u00f6lve): az ebbe a csoportba tartoz\u00f3 g\u00e9nhib\u00e1k funkci\u00f3veszt\u00e9st (alulm\u0171k\u00f6d\u00e9st) okoznak. Funkci\u00f3 alatt itt a g\u00e9n funkci\u00f3j\u00e1t, vagyis a k\u00e1lium ionok \u00e1tereszt\u0151k\u00e9pess\u00e9g\u00e9t kell \u00e9rteni, ami ez esetben a norm\u00e1lisn\u00e1l gyeng\u00e9bb m\u0171k\u00f6d\u00e9st jelent. Ez a KCNA2 legenyh\u00e9bb form\u00e1ja, ezek a gyerekek fejl\u0151dnek a legjobban, \u0151k vannak a legk\u00f6zelebb az \u00e1tlaghoz.<\/li><li><strong>Gain of function<\/strong> (az \u00e1br\u00e1n s\u00e1rg\u00e1val jel\u00f6lve): az ebbe a csoportba tartoz\u00f3 g\u00e9nhib\u00e1k bizonyos funkci\u00f3k feler\u0151s\u00f6d\u00e9s\u00e9t (t\u00falm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t) okozz\u00e1k. Az ioncsatorna vagy t\u00fal sok iont, vagy t\u00fal sok\u00e1ig enged \u00e1t a norm\u00e1lishoz k\u00e9pest. Nekik m\u00e1r s\u00falyosabbak a t\u00fcneteik, de m\u00e1r tal\u00e1ltak olyan gy\u00f3gyszert, ami t\u00fcneti kezel\u00e9st adhat.<\/li><li><strong>Gain and loss of function<\/strong> (az \u00e1br\u00e1n vil\u00e1gosk\u00e9kkel jel\u00f6lve): Ez a legbonyolultabb, itt egyszerre van alul- \u00e9s t\u00falm\u0171k\u00f6d\u00e9s, vagyis a csatorna nem nyit ki el\u00e9gg\u00e9 amikor \u00e9pp kellene neki, de nem is z\u00e1r be el\u00e9gg\u00e9 amikor az lenne a dolga. Ez okozza a legs\u00falyosabb t\u00fcnetegy\u00fcttest. <strong>Le\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3ja ebbe a csoportba tartozik.<\/strong> <\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>A g\u00e9nben tal\u00e1lt elt\u00e9r\u00e9seket eddig az al\u00e1bbi betegs\u00e9gekkel hozt\u00e1k \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Early infantile epileptic encephalophaty: Korai infantilis epilepszi\u00e1s encephalophatia (agyi elt\u00e9r\u00e9s)<\/li><li>Myoclonusok<\/li><li>Tremor<\/li><li>G\u00f6rcs\u00f6k<\/li><li>Ataxia (izomkoordin\u00e1ci\u00f3 hi\u00e1nya, neh\u00e9zs\u00e9ge)<\/li><li>Elmarad\u00e1s az \u00e9rtelmi fejl\u0151d\u00e9sben<\/li><li>Megk\u00e9sett fejl\u0151d\u00e9s<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>Teh\u00e1t a g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 \u00f6nmag\u00e1ban nem csak epilepszi\u00e1t okoz, az \u00e9rintetteknek sok m\u00e1s t\u00fcnettel is egy\u00fctt kell \u00e9lni\u00fck.<\/p>\n\n\n\n<p>Jelenleg Le\u00f3n k\u00edv\u00fcl a vil\u00e1gban mind\u00f6ssze 6 gyerekr\u0151l \u00edrtak, aki pontosan ezzel a mut\u00e1ci\u00f3val \u00e9l. Ezen k\u00edv\u00fcl mi tal\u00e1ltunk m\u00e9g kett\u0151t, teh\u00e1t jelenleg Le\u00f3val egy\u00fctt \u00f6sszesen 9 ilyen betegs\u00e9ggel \u00e9l\u0151 gyermekr\u0151l tudunk. Ezzel Le\u00f3 nem szimpl\u00e1n ritka, hanem ultra-ritka betegs\u00e9ggel \u00e9l\u0151nek sz\u00e1m\u00edt. \u00dagy n\u00e9z ki, megnyerte a genetikai lott\u00f3 f\u0151nyerem\u00e9ny\u00e9t, ugye?<\/p>\n\n\n\n<p>Tanulm\u00e1nyok, melyekben szerepel a Le\u00f3t \u00e9rint\u0151 mut\u00e1ci\u00f3:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/27117551\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/27117551\/<\/a> (2016)<\/li><li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29050392\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29050392\/<\/a> (2017)<\/li><li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31054490\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31054490\/<\/a> (2019)<\/li><li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31465893\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31465893\/<\/a> (2019)<\/li><li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31905474\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31905474\/<\/a> (2020)<\/li><li>Review alatt: <a href=\"https:\/\/www.mdpi.com\/1422-0067\/22\/6\/2824\/review_report\">https:\/\/www.mdpi.com\/1422-0067\/22\/6\/2824\/review_report<\/a> (2021)<\/li><\/ul>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ezt a r\u00e9szt csak azoknak aj\u00e1nljuk, akiket \u00e9rdekel az orvostudom\u00e1ny jelenlegi tud\u00e1sa az \u00e9rintett g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l. Pr\u00f3b\u00e1ltuk \u00fagy \u00f6sszefoglalni, hogy mindenki sz\u00e1m\u00e1ra \u00e9rthet\u0151 legyen (mi sem vagyunk orvosok). R\u00e9szlet Le\u00f3 genetikai teszteredm\u00e9ny\u00e9b\u0151l: Az anal\u00edzis sor\u00e1n a KCNA2 g\u00e9nben a 3. exonban a c.1120A&gt;G, p.(Thr374Ala) mut\u00e1ci\u00f3t mutattuk ki heterozig\u00f3ta form\u00e1ban. Ezt a g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3t az early infantile epileptic [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-26","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l - Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/kcna2\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l - Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Ezt a r\u00e9szt csak azoknak aj\u00e1nljuk, akiket \u00e9rdekel az orvostudom\u00e1ny jelenlegi tud\u00e1sa az \u00e9rintett g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l. Pr\u00f3b\u00e1ltuk \u00fagy \u00f6sszefoglalni, hogy mindenki sz\u00e1m\u00e1ra \u00e9rthet\u0151 legyen (mi sem vagyunk orvosok). R\u00e9szlet Le\u00f3 genetikai teszteredm\u00e9ny\u00e9b\u0151l: Az anal\u00edzis sor\u00e1n a KCNA2 g\u00e9nben a 3. exonban a c.1120A&gt;G, p.(Thr374Ala) mut\u00e1ci\u00f3t mutattuk ki heterozig\u00f3ta form\u00e1ban. Ezt a g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3t az early infantile epileptic [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/kcna2\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2021-12-14T21:31:08+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-768x1024.jpg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"7 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/\",\"name\":\"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l - Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2021\\\/12\\\/20210122_112225-768x1024.jpg\",\"datePublished\":\"2021-05-09T21:00:10+00:00\",\"dateModified\":\"2021-12-14T21:31:08+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"en-US\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"en-US\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2021\\\/12\\\/20210122_112225-768x1024.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2021\\\/12\\\/20210122_112225-768x1024.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/kcna2\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Kezd\u0151lap\",\"item\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/\",\"name\":\"Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/leomosolyaert.hu\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"en-US\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l - Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/kcna2\/","og_locale":"en_US","og_type":"article","og_title":"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l - Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny","og_description":"Ezt a r\u00e9szt csak azoknak aj\u00e1nljuk, akiket \u00e9rdekel az orvostudom\u00e1ny jelenlegi tud\u00e1sa az \u00e9rintett g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l. Pr\u00f3b\u00e1ltuk \u00fagy \u00f6sszefoglalni, hogy mindenki sz\u00e1m\u00e1ra \u00e9rthet\u0151 legyen (mi sem vagyunk orvosok). R\u00e9szlet Le\u00f3 genetikai teszteredm\u00e9ny\u00e9b\u0151l: Az anal\u00edzis sor\u00e1n a KCNA2 g\u00e9nben a 3. exonban a c.1120A&gt;G, p.(Thr374Ala) mut\u00e1ci\u00f3t mutattuk ki heterozig\u00f3ta form\u00e1ban. Ezt a g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3t az early infantile epileptic [&hellip;]","og_url":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/kcna2\/","og_site_name":"Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny","article_modified_time":"2021-12-14T21:31:08+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-768x1024.jpg","type":"","width":"","height":""}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"7 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/","url":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/","name":"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l - Le\u00f3 Mosoly\u00e1\u00e9rt Alap\u00edtv\u00e1ny","isPartOf":{"@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-768x1024.jpg","datePublished":"2021-05-09T21:00:10+00:00","dateModified":"2021-12-14T21:31:08+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/#breadcrumb"},"inLanguage":"en-US","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"en-US","@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/#primaryimage","url":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-768x1024.jpg","contentUrl":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/20210122_112225-768x1024.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/kcna2\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Kezd\u0151lap","item":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"A KCNA2 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/#website","url":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/","name":"Le\u00f3's Smile Foundation","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"en-US"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/26","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26"}],"version-history":[{"count":30,"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/26\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":393,"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/26\/revisions\/393"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/leomosolyaert.hu\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}