Történetünk

Leó 2019.12.16-án, időben született (39+5), egy viszonylag eseménytelen terhesség után.

CTG anomália miatt császármetszéssel jött világra, 9/10-es Apgart kapott, látszólag minden rendben ment. Az első órában édesapja mellkasán pihent, de már ott is elég nyugtalan volt, és amikor végül a nővérek átvették, hamarosan görcstevékenység gyanújával az intenzív osztályra került. Innentől vizsgálatok sora következett, ahol orvosai mindent megtettek érte: születése napján már koponya MRI-t csináltak a SOTE-n, másnap EEG-t a Heim Pál neurológiáján, mindkettőt a főorvosok véleményezték. Rengeteg laborvizsgálat, neurológiai vizsgálat, EEG, ultrahang, röntgen és lumbálás következett. Le a kalappal a magyar állami egészségügy előtt (ilyen is van!), Leó élete első 4 napjában túl volt annyi vizsgálaton, ami egy átlagos felnőttnek fél-1 évébe telt volna a várólisták miatt. Nem tudták volna ezt jobban csinálni egyik másik országban sem a világon, ami az orvostudomány jelenlegi szintje szerint elérhető, azt mi megkaptuk. Amikor Leó intenzív ellátást már nem igényelt, átkerültünk a Bókay I.-es Gyermekklinikára. Semelyik további vizsgálat nem mutatott eltérést, azonban furcsa, görcsszerű “mozgásviharai” nem múltak el, egyértelmű volt, hogy valami nincs rendben. Vérmintát vettek a család mindhárom tagjától genetikai teszteléshez, hogy a gyanút meg lehessen erősíteni.

Miután első körben diagnózis nélkül, de stabil állapotban 1 hónap után hazaengedték a kórházból, orvosról orvosra jártunk, kerestük a válaszokat amiket az orvostudomány ebben az időszakban nem tudott nekünk megadni. Az első 4 hónapban az alábbi kórházak feküdtünk hosszabb-rövidebb ideig: Péterfy Kórház PIC, Sote I.-es Gyermekklinika, Sote II.-es Gyermekklinika, Heim Pál Kórház, Dél-pesti Centrumkórház, Szent Margit fejlődésneurológia. A válasz mindenhol ugyan az volt: várjuk meg a genetikai tesztek eredményét, fejlesztésre nincs szüksége.

6 hónapos korában volt egy vízválasztó. Mivel nem indult be a mozgásfejlődése, a “nincs szükség fejlesztésre” álláspont megváltozott, azt javasolták mihamarabb kezdjünk el járni, de közbeszólt a Covid pandémia, minden fejlesztés szünetelt.

Leó már 7 hónapos volt, amikor szintén a Covid miatt hosszú csúszás után megjött a genetikai teszt (klinikai exom szekvenálás) eredménye: de novo c.1120A>G, p.(Thr374Ala) pontmutáció a KCNA2 génben. Ez a betegség nagyon ritka, összesen 4 dokumentált eset volt ekkor a világban León kívül. A mutáció “de novo”, tehát a szülők nem hordozzák a genetikai eltérést, de az ismétlődésre van 1% körüli esély ivarsejtes mozaicizmus fennállása esetén. A betegség kialakulásáról senki nem tehet, ez a “véletlen” vagy a nagy számok törvénye, ki hogy nevezi. Már a fogantatás pillanatában, vagy az azt követő órákban, napokban eldőlt. Lehet valakinek bármilyen egészséges az életmódja, szedheti a legjobb terhesvitamint, járhat a világ legjobb nőgyógyászához, vagyonokat költhet a terhesség során genetikai tesztekre, sajnos akkor is születhet egy gyermek nem várt, ritka betegséggel. Az orvostudomány még nem tud mindent kiszűrni. A jelenleg terhesség során végzett rutin vizsgálatokkal ez a betegség sem kimutatható. Mi is megcsináltunk minden kötelező (és választható) genetikai szűrővizsgálatot, semmi nem mutatott eltérést.