Tünetek, fejlesztések

A honlapnak és blognak nem célja, hogy Leó betegségével kapcsolatos összes ellátásról aktuálisan írjunk. Ki akarná folyton azt olvasni, hogy újabb szakorvoshoz vagy újabb kontrollra megyünk? Egy átlagos gyermek is megfordul jó pár orvosnál, egy spéci gyermek egy kicsit többnél. Erre azért van szükség, hogy az állapotukból kihozzuk azt, amire az orvostudomány a jelenlegi állása szerint képesek lehetnek. Ez sok esetben gyógyulást eredményez, más, Leóhoz hasonló gyerekeknél életminőség javulást, jobb közérzetet, komfortérzetet a mindennapokban. Azért, hogy ők is megtapasztalhassák a gondtalan gyermekkor érzését. Mert elsősorban ők is gyermekek, akik játékon keresztül érzékelik és fedezik fel a világot.

Persze, mindenkinek a másság tűnik fel először. Emberek vagyunk, a kíváncsiság vezérel ilyenkor. Megértjük, hogy sokan lopva pillantanak Leóra, mások bámulnak, jobb esetben megpróbálnak kérdezni, de nem mernek igazán. Talán ha kielégítjük ezt a kíváncsiságot, és megmagyarázzuk itt egy helyen azt, hogy mi az oka az állapotának, mindenki jobban tud majd arra fókuszálni, ami válójában a lényeg: Leó egy szerethető kisfiú, saját személyiséggel, lélekkel.

Epilepszia: A legelső tünet, az orvosok szemében ő gyakran “csak” egy epilepsziás kisfiú. Leót 1 órás korában vitték az intenzívre görcsgyanús tevékenység miatt, aminek epilepsziás voltát csak 1 éves kora körül igazolták EEG-vel (ezzel a módszerrel vizsgálják az agyi elektromos tevékenységet). Folyamatosan különböző gyógyszerekkel próbálkozunk, hogy rohammentessé tegyük az állapotát. Hosszabb-rövidebb ideig sikerül. Minden egyes epilepsziás görcs tovább ronthat az állapotán (mind az orvosi értelemben vett fejlődési kilátásain, mind a mindennapi közérzetén), ezért a sok mellékhatás ellenére szüksége van különböző antiepileptikumokra.

Mozgás: Leó egy 3-6 hónapos gyerek szintjén van mozgás terén. Nem tudja tartani a fejét, nem tud kúszni, mászni, ülni, stb. Néha feszes, néha laza izomtónusú, néha kevert. Speciális kerekesszéket fog kapni, ha eléri a megfelelő kort, ő valószínűleg sosem fog a játszótéren szaladgálni. Az emberi szervezet nem ilyen mozgásszegény életre van kitalálva. Napi szintű foglalkozást, átmozgatást igényel, részben a remélt fejlődés elérése érdekében, részben azért, hogy a jelenlegi állapota ne romoljon tovább.

Látás: Mivel az agy látásfeldolgozásért felelős részét is érinti a betegség, egy idő után sérül a látóideg. A betegség genetikai eredete miatt gyógyszeres/műtéti kezelésre sajnos nincs lehetőség. Leó szeme fényérzékeny, félhomályban vagy besötétített szobában érzi magát a legjobban. Tehát lát valamennyit, de elsősorban nem a látását használja a világ megismerésére. Sőt, gyakran időben is változik, mennyire tudja használni a szemeit. Néha ügyesebb, néha kevésbé. Ne lepődj meg, ha nem néz a szemedbe mikor találkozol vele, beszélj hozzá, köszönj neki, tudni fogja, hogy ott vagy. A hallása nagyon jó, bár mint a legtöbb gyereknek, szelektív 🙂 .

Értelmi fejlődés: Leó érzékeli a történéseket maga körül, de az állapotából adódóan az ezekre adott reakciói korlátozottak. Sírással, különböző mozgásokkal kommunikálja, ha valami nem tetszik neki; mosollyal, kacagással, sóhajjal jelzi, ha valami tetszik neki. Mivel nem tudja szavakkal kifejezni az igényeit, aki ismeretlenül próbálkozik, valószínűleg nehezebben érti meg, mit is szeretne. A hallása nagyon jó, a zene a kedvence. Érzi az illatokat, ízeket, észreveszi amikor felveszik, átölelik, puszit adnak neki, simogatják. Tehát érzi, hogy szeretik. Átlag embereken használt tesztekkel ezek nem igazán mérhetőek, de mégiscsak ezek adják az élet értelmét.

Egyéb tünetei:

• Ataxia: izommozgások koordinációjának nehézsége, a KCNA2 génhibák egyik legkorábban kimutatott tünete. Emiatt nem tudja koordinálni a végtagjait, és a szemeit. Nyelési nehézséget is okoz.

• Alvás: Sok epilepsziás gyerek cirkadián ritmusa felborul, az ezzel a génhibával élő gyerekekre ez nagyon jellemző, A KCNA2 gén ennek a szabályozásáért is felel. Leó nehezen alszik el, hajlamos összekeverni az éjszakát a nappallal. Ha rajta múlna, hajnali 2-kor aludna el, és délig aludna.

• Fájdalomérzet: A KCNA2 gén a fájdalomérzet szabályozásáért is felel. Néhány gyerek jobban, néhány kevésbé érzi a fájdalmat a szülők leírásai alapján. A Leót érintő pontos mutációval kapcsolatosan nincsenek tapasztalatok, de a gyakori nyűgösségéből kiindulva arra gyanakszunk, hogy az átlagnál jobban megviselik a fájdalmak.

• Emésztés: Ez részben a mozgásszegény életmóddal és ataxiával van összefüggésben. A világon 4 gyerek van, aki ezzel a betegséggel él és idősebb Leónál. Közülük 3-at gyomorszondán keresztül táplálnak (hasfalba műtéti úton vezetett cső). Leó egyelőre tud kanállal pépeset enni, de ha a nyelési problémái súlyosbodnak, esetleg súlygyarapodása nem ér el egy minimum szintet (jelenleg is nehezen hízik) vagy az emésztésével kapcsolatos egyéb problémák súlyosbodnak, ez a megoldás jár kevesebb kockázattal a jövőjére nézve. Az orvosi javaslatot a gyomorszondára már megkaptuk. Amíg lehet, szeretnénk ezt az opciót elkerülni.

Az alábbi kontrollokra járunk/jártunk a szokásos háziorvos és védőnői látogatásokon kívül: neurológia, fejlődésneurológia, szemészet, onkológia, sebészet, gasztroenterológia, ortopédia, gyermekrehabilitáció, fogászat. Na ugye, hogy nem szeretnéd, hogy ezekről mind-mind külön-külön beszámoljunk?

SNI státusz, fejlesztések

Leó Sajátos Nevelési Igényű (SNI). Ez a diagnózis lehetővé teszi számára, hogy jogosult legyen az életkorának megfelelő fejlesztésekre.

Leó komplex korai fejlesztésben részesül hetente több alkalommal a Fellegvár napköziben, mely kiterjed a mozgásra, látásra és az értelmi fejlődésére is. Heti egyszer látásfejlesztő jár hozzá a Látásvizsgáló Fővárosi Pedagógiai Szakszolgálattól.

Biztosan a jó fejlesztést kapja?

Tudom, mindenki a saját módszerére esküszik, főleg itthon. Sokszor félve mondtuk fejlesztéseken, hogy mást is kipróbáltunk, illetve más helyre is jártunk.

Rengeteg mindent kipróbáltunk, talán néha volt olyan időszak is, amikor túl sok helyre jártunk egyszerre. Leónak is van egy határa, amennyit heti szinten még képes elviselni, nem lehet 0-24 fejleszteni. A legtöbb helyen nagy szeretettel fordultak Leó felé, ezúton is köszönjük mindenkinek, aki hosszabb-rövidebb ideig foglalkozott vele.

Ömlesztve, életkortól és problémától függetlenül jöjjön most egy lista a legismertebb fejlesztő módszerekről, hogy érzékeltessük mennyiféle módszert lehet kipróbálni:

Katona módszer, Dévény módszer, Pető módszer, Doman módszer, TSMT, HRG (BHRG, hydroterápia), Gyógytorna, Korai fejlesztés, Tunyogi Gyógyító Játékterápia, Zeneterápia, Hallásfejlesztés,  AAK Kommunikáció fejlesztés, Látásfejlesztés, Evés terápia, Kulcsár féle terápia, Ayres terápia, Pfaffenrot terápia, Bobath terápia, Kinezio taping, ABR terápia, Állatasszisztált terápiák (kutya, ló, delfin), Vojta terápia, Suit terápia, Thomatis módszer, Feldenkrais terápia, INPP, Delacato módszer, Shichida módszer, BMC szomatikus mozgásnevelés, Bowen kezelés, …

Azonban fontos megjegyezni, hogy semelyik módszer nem ígér javulást 1 alkalom után, legtöbbször heti min 1 alkalmat szoktak javasolni, hónapokon keresztül. Ebből is látszik, hogy nem lehet végigpróbálni mindent, nincs is igazán értelme.

Leóra legnagyobb hatással a VIII. kerületi Fellegvár napközi volt, jelenleg is ide jár fejlesztésre és nappali ellátásra. Ez az egyetlen olyan intézmény Magyarországon (ide értve az állami és alapítványi helyeket is), ahol befogadják és elfogadják Leót, és az állapotának megfelelő nappali ellátást és fejlesztést kap. Ez úton is köszönjük mindenkinek, aki közreműködött ennek a különleges intézménynek a létrehozásában, üzemeltetésében. Az intézmény külön posztot érdemel, írunk majd róla részletesebben.